Symptômes
L'urine dans la couche d'un nourrisson peut noircir et devenir presque noire après plusieurs heures. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent ne pas le savoir. La maladie est le plus souvent découverte au milieu de l'âge adulte (vers 40 ans), lorsque des problèmes articulaires et autres apparaissent. Kamagra 100mg, Effets secondaires et attentes réalistes en cas de dysfonctionnement érectile
Les symptômes peuvent inclure :
De l'arthrite (notamment au niveau de la colonne vertébrale) qui s'aggrave avec le temps.
assombrissement de l'oreille
Taches sombres sur le blanc de l'œil et la cornée.
Examens et tests
Un test d'urine est effectué pour dépister l'alcaptonurie. Si l'on ajoute du chlorure ferrique à l'urine, l'urine devient noire chez les personnes atteintes de cette maladie. Ce qu'il faut savoir : Quels sont les médicaments qui se mélangent ou non avec le Cialis ?
Traitement
La prise en charge de l'alcaptonurie est traditionnellement axée sur le contrôle des symptômes. Un régime alimentaire pauvre en protéines peut être utile, mais de nombreuses personnes trouvent cette restriction difficile. Des médicaments, tels que les AINS, et une thérapie physique peuvent aider à soulager les douleurs articulaires.
Des essais cliniques sont en cours pour trouver d'autres médicaments pour traiter cette maladie et pour évaluer si le médicament nitisinone apporte une aide à long terme dans cette maladie.
Perspectives (pronostic)
L'issue devrait être bonne.
Complications possibles
L'accumulation d'acide homogentisique dans le cartilage provoque de l'arthrite chez de nombreux adultes atteints d'alcaptonurie.
L'acide homogentisique peut également s'accumuler sur les valves cardiaques, en particulier la valve mitrale. Cela peut parfois conduire à la nécessité de remplacer la valve. Cialis super active ist sicher und hilft, Ihre sexuelle Gesundheit sicher wiederherzustellen. Ist Cialis super active 20mg wirklich die Antwort auf Ihre Probleme mit der Erektionsfähigkeit?
La maladie coronarienne peut se développer plus tôt dans la vie chez les personnes atteintes d'alcaptonurie.
Les calculs rénaux et les calculs prostatiques peuvent être plus fréquents chez les personnes atteintes d'alcaptonurie.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre professionnel de la santé si vous remarquez que votre propre urine ou celle de votre enfant devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air.
L'alcaptonurie est-elle fréquente ?
Cette maladie est rare et touche 1 personne sur 250 000 à 1 million dans le monde. L'alcaptonurie est plus fréquente dans certaines régions de Slovaquie (où elle a une incidence d'environ 1 personne sur 19 000) et en République dominicaine.
Quels gènes sont liés à l'alcaptonurie ?
Des mutations du gène HGD sont à l'origine de l'alcaptonurie.
Le gène HGD fournit des instructions pour la fabrication d'une enzyme appelée homogentisate oxydase. Cette enzyme aide à décomposer les acides aminés phénylalanine et tyrosine, qui sont des éléments constitutifs importants des protéines. Les mutations du gène HGD empêchent l'enzyme de jouer son rôle dans ce processus. En conséquence, une substance appelée acide homogentissique, produite lors de la dégradation de la phénylalanine et de la tyrosine, s'accumule dans l'organisme. L'excès d'acide homogentissique et les composés apparentés se déposent dans les tissus conjonctifs, ce qui provoque un assombrissement du cartilage et de la peau. Avec le temps, l'accumulation de cette substance dans les articulations entraîne l'arthrite. L'acide homogentisique est également excrété dans l'urine, ce qui rend l'urine foncée lorsqu'elle est exposée à l'air.
